Estudio clínico y molecular en una familia con osteocondromatosis múltiple / Clinical and molecular study in a family with multiple osteochondromatosis

Resumen: Se presentan dos casos de una familia con diagnóstico de osteocondromatosis múltiple, el cual fue confirmado por estudio molecular con mutación sin sentido en heterocigosis c.1219C>T, (p.Gln407Stop) en el gen EXT1. En el primer caso, en un paciente se presentó deformidad de Madelung como hallazgo infrecuente y en el otro caso, condrosarcoma como complicación temida, resaltando la variación intrafamiliar, por lo que se recomienda la evaluación individual e interdisciplinaria. Además, ante una entidad genética debe brindarse el adecuado y oportuno asesoramiento genético familiar a todos sus integrantes.

Abstract: We present two cases of a family with the diagnosis of multiple osteochondromatosis, which was confirmed by molecular study with nonsense in heterozygosis mutation c.1219C>T, (p.Gln407Stop) in the EXT1 gene. In these cases, the Madelung deformity was presented in one patient as an uncommon finding and chondrosarcoma as a feared complication in the other case, highlighting intrafamilial variation, which is why individual and interdisciplinary evaluation is recommended. In addition, before a genetic entity should provide adequate and timely family genetic counseling to all its members.

Traslado de pacientes críticos / Critical care transport

Critical care transport is a raising need in health care because patients who have medical conditions that exceed the capabilities of the initial treating facility require timely safe transport to referral centers. Therefore, indications for inter-hospital transfer include the need for specialist intervention, a critical bed not available or ongoing support not provided in the referring hospital. The aim of transferring a critically ill patient to a reference center is to improve prognosis, and this potential benefit must outweigh potential harm derived of eventual complications or adverse events that could happen during transportation, because critically ill patients have a high risk of morbidity and mortality during transport. The most frequent indications of transfer involve time-dependent pathologies, such as Cardiovascular and Neurologic Emergencies. Pre-transport evaluation and stabilization is critical, as it contributes to minimize in-transport risks, and it must consider aspects as adequate monitoring, transportation times and conditions...

Instalación del equipo para terapia con óxido nítrico inhalado en paciente con asistencia mecánica ventilatoria / Equipment installation for inhaled nitric oxide therapy in required mechanical ventilation patients", "_i": "

La instalación del equipo para terapia con óxido nítrico inhalado en paciente con asistencia mecánica ventilatoria es un conjunto de actividades que pretenden garantizar la administración segura y continua del óxido nítrico inhalado, con la finalidad de evitar o limitar los efectos secundarios derivados de esta terapia. Este procedimiento se encuentra dividido en tres etapas: la preparación del sistema de suministro del óxido nítrico, la conexión del sistema de inyección del gas y la instalación del monitoreo del suministro de gas; además es imprescindible tener presente las indicaciones, contraindicaciones, complicaciones y puntos importantes en todo el proceso de instalación del sistema.

Equipment installation for inhaled nitric oxide therapy in required mechanical ventilation patients is a set of activities that pretend to assure the safe and continual administration of inhaled nitric oxide in order to avoid or limit the secondary effects resulting from this therapy. This procedure is divided in three stages: the supply system preparation of the nitric oxide, the connection of the gas injection system and the monitoring gas supply installation; is essential, as well, keep in mind the indications, contraindications, complications and main points in all the system installation process

Diabetes gestacional: evaluación de un nuevo método diagnóstico / Pregnancy diabetes: evaluation of a new diagnosis method

La diabetes gestacional es la alteración del metabolismo de los hidratos de carbono durante el embarazo que puede revertirse o no en el puerperio. Se efectuó un estudio retrospectivo a fin de evaluar el nuevo método de diagnóstico de Diabetes Gestacional, consistente en la prueba de tolerancia a la glucosa previa ingesta de 75 gr. de la misma. Se evaluaron las pruebas realizadas entre los meses de enero y julio de 1999. El total fue de 376 pruebas, de las cuales 27 fueron patológicas (7,18 por ciento), donde el grupo etario de mayor prevalencia fue entre 30 y 40 años(55,55 por ciento) el porcentaje de cesárea fue el 25,9 por ciento con un 84,6 por ciento, se manejaron con dieta y la incidencia de macrosomía fetal de un 18,5 por ciento. Se analizaron los valores obtenidos entre 130-140 mg/dl donde se obtuvo un total de 12 casos (3,19 por ciento), con resultado de macrosomía fetal de un 25 por ciento. También se evaluaron las pruebas con valores menores a 130 mg/dl hallándose un número de 337 (90,10 por ciento con una incidencia de macrosomía de 11.57 por ciento. Concluimos que este método no debería realizarse a pacientes menores de 20 años sin factores de riesgo, y si el punto de corte para diagnóstico de Diabetes Gestacional no deberá ser menor al estipulado actualmente (140 mg por ciento) dado el índice de macrosomía mayor encontrado con glucemias superiores a 130 mg por ciento. Se necesitarían estudios multicéntricos nacionales a fin de avalar esta conclusión

Colangitis aguda supurada: experiencia con tratamiento endoscópico / Acute purulent cholangitis: experience with endoscopic treatment

La colangitis aguda es una enfermedad del tracto biliar de alta mortalidad. Su tratamiento debe ser urgente en orden de impedir la sepsis como una de sus complicaciones. La coledocolitiasis es la causa más común de la obstrucción biliar y de la colangitis. El tratamiento quirúrgico y el drenaje percutáneo transhepático están asociados con un alto riesgo de morbilidad y mortalidad. El manejo endoscópico aparece como el mejor procedimiento para solucionar esta condición. Entre Marzo de 1997 y Agosto de 1998, se realizaron 1.314 procedimientos de cirugía endoscópica en vía biliar. 71 (5,4 por ciento) de los pacientes tenían una colangitis aguda, con material purulento o cultivo positivo obtenido durante la terapia descompresiva. 61 por ciento de sexo femenino y una edad promedio de 68 años (rango de 33 a 95). Un 65 por ciento fueron pacientes mayores de 60 años. La obstrucción biliar era debida a coledocolitiasis en el 43,6 por ciento de los pacientes, 40,8 por ciento debida a neoplasia y 5,6 por ciento por estenosis benigna. La colangitis estuvo presente en el 7,5 por ciento de las coledocolitiasis, en 12,5 por ciento de las estenosis malignas y 3,7 por ciento de las benignas. El ultrasonido confirmó sólo el 58 por ciento de las dilataciones de la vía biliar, 12,9 por ciento de las litiasis de la vía biliar y 24,1 por ciento de las dilataciones neoplásicas. Se logró el drenaje de la vía biliar en el 98,5 por ciento de los casos. Sólo en un paciente no se logró solucionar la obstrucción. Fue sometido a cirugía. La esfinterotomía fue realizada en 74,1 por ciento de las obstrucciones litiásicas y en el 61,2 por ciento los cálculos fueron extraídos completamente, mientras el 12,9 por ciento fueron removidos sólo parcialmente. En 25,8 por ciento de pacientes muy críticos fueron tratados en primera instancia con endoprótesis o drenaje nasobiliar. En el 41 por ciento de los casos el cálculo era mayor de 15 mm. Las obstrucciones malignas fueron tratadas con endoprótesis múltiples dejadas por largo plazo. La morbilidad en nuestra serie fue de 2,8 por ciento y la mortalidad de 1,4 por ciento, con un promedio de estadía hospitalaria de 8,8 días. El tratamiento endoscópico de la colangitis por lo tanto, parece como eficiente, seguro y en nuestra opinión, es el mejor método para solucionar esta enfermedad